Enfermedad En La Que Se Acumula Cobre En Los Tejidos

La toxicidad por cobre también puede acontecer cuando una persona queda expuesta y absorbe cantidades importantes de cobre durante un corto período de tiempo (exposición aguda) o se expone y absorbe a pequeñas cantidades de cobre durante mucho tiempo (exposición crónica). Para que la infección por este virus sea eficaz, es suficiente con que este gen se exprese en el 30 al 50% de los hepatocitos . Uno de los principales problemas que plantea esta terapia es el carácter transitorio de la expresión génica. Por ello, se necesita conseguir vectores genéticos capaces de infectar hepatocitos no proliferativos y que expresen de forma prolongada la enzima en la región celular más adecuada para conseguir una función óptima. El descenso del cobre produce una disminución de la catalasa, y por tanto, un aumento del peróxido de hidrógeno que es un desecho de la respiración celular. También se observa un marcado descenso de la actividad de la citocromo oxidasa del hígado, de los músculos y del tejido nervioso, enzima que desempeña una función importante en la mielinogénesis, y en la síntesos de nucleótidos por fosforilación oxidativa..

enfermedad en la que se acumula cobre en los tejidos

En el cerebro el cobre se suele acumular en los núcleos de la base, putamen y lenticular. Clínicamente reflejan una disfunción cerebelosa o extrapiramidal, aparece temblor intencional y en reposo, rigidez, exceso de salivación, discinesia, disartria, disfagia, ataxia, movimientos coreiformes, movimientos incontrolables, espasmódicos, impredecibles, lentitud, debilidad. La persona presenta dificultad para la marcha, los cambios de postura y movimiento de brazos y piernas. En casos de déficit de cobre, un aumento de las concentraciones de ceruloplasmina y de cobre es indicativo de respuesta al tratamiento. La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria en la que se acumula demasiado cobre en el hígado, en el cerebro y en otros órganos.

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Existen varios estudios que han intentado establecer una correlación genotipo-fenotipo valorando la edad de inicio, la presentación hepática o neurológica, la presencia de anillos de Kayser-Fleicher o los niveles de ceruloplasmina en suero. Sin embargo, no se ha podido demostrar que dicha correlación exista, lo que indica la existencia de otros factores ambientales y genéticos que afectan a la expresión fenotípica6,13,24,25. La distribución de mutaciones difiere entre los grupos étnicos, así como la presencia de mutaciones prevalentes13-20. Esta mutación se encuentra en un 50-80% de los casos en Europa, principalmente en la Europa del Este, mientras que su frecuencia decrece hacia el Oeste y el Sur de Europa, donde la frecuencia se sitúa entre 10 y el 30%12,14.

Si se sospecha una enfermedad de Wilson se realiza un estudio genético para detectar mutaciones en el gen ATP7B. Estos análisis suelen realizarse en laboratorios especializados o de referencia. La determinación de cobre se emplea principalmente para diagnosticar la enfermedad de Wilson, que consiste en un trastorno hereditario en el que se llega a acumular demasiado cobre en el hígado, cerebro u otros órganos. Más raramente, la determinación de cobre sirve para detectar déficits o excesos de cobre en el organismo debidos a otras causas o para monitorizar el tratamiento de estas situaciones. No se conocen aún bien cuáles son los mecanismos por los que el cobre ejerce su toxicidad celular .

enfermedad en la que se acumula cobre en los tejidos

Las cantidades de cobre normales que se localizan en el organismo del ser humano oscilan entre 50 y a hundred and twenty mg. En el caso de mujeres embarazadas o madres que alimentan a sus bebes con leche materna las cantidades suben desde 1 mg/día hasta 1.30 mg/día. Se encuentra en los primeros lugares en abundancia entre los elementos metabólicos en el organismo, por detrás del zinc o el hierro. Si se sospecha fuertemente de la enfermedad de Wilson en base a los resultados de las pruebas de sangre, orina y de imágenes, se puede realizar una biopsia de hígado para evaluar la cantidad de cobre que hay en el hígado y la extensión del daño hepático. Las concentraciones de cobre en orina de 24 horas pueden estar elevados durante cierto tiempo cuando se empieza a tratar la enfermedad de Wilson o cuando se administran fármacos que se unen al cobre ; a medida que el organismo se desprende del exceso de cobre, la concentración en orina disminuye. Es ordinary solicitar simultáneamente el cobre junto con la determinación de ceruloplasmina.

Revista

Existen dos enfermedades relacionadas con el exceso y la carencia del nivel de cobre en el organismo como son la enfermedad de Wilson en el caso de un incremento de dicho mineral y la enfermedad de Menkes en el caso de un descenso del mismo. Ambos tienen una base genética ya que la deficiencia de dichos genes produce alteraciones referentes a la celuloplasmina que es la proteína encargada de su transporte. Se ha descrito un déficit de cobre en cerebro e hígado en niños con un trastorno genético poco frecuente ligado al cromosoma X conocido como síndrome de Menkes.

El origen del cobre que se acumula en la EW es la dieta, el steadiness del cobre en el organismo se realiza a través de un equilibrio entre absorción y excreción. La cupremia se eleva en los estados de infección, embarazo, leucemia, cánceres y específicamente en la en fermedad de Hodgking, las enfermedades del colágeno , en las infecciones, y especialmente en la tuberculosis, la hemacromatosis y el infarto de miocárdico, el hipertiroidismo y la anemia perniciosa. En lactantes de 7 a 14 días se requeiren de 58 a a hundred microgramos de cobre por kg de peso y por día. Los prematuros necesitan un aporte mayor, con dietas de 56 a 62 microgramos por kg por día. En los niños de 6 a ten años se obtiene un stability equilibrado de cobre con dietas que aportan 40 microgramos por kg por día.

De Interés Para Pacientes Y Familiares

Además de los factores anteriores, también se ha de considerar la propia variabilidad introducida por la diferente metodología analítica disponible. Los programas externos de garantía de la calidad demuestran que la medición del Cu por métodos colorimétricos proporciona valores sensiblemente diferentes a los métodos atómicos, e incluso dentro de estos hay diferencias significativas entre, por ejemplo, la cámara de grafito y la llama. Por otra parte, la Cp sérica puede ser medida por métodos inmunoquímicos o por métodos enzimáticos. Estos últimos miden solo la actividad oxidasa, mientras que los primeros detectan la molécula de Cp y, por tanto, pueden cuantificar formas inactivas, sobrevalorando la concentración de Cp respecto de los métodos enzimáticos. Además, incluso dentro de los métodos inmunoquímicos se han observado grandes diferencias debido a una falta de estandarización de los ensayos3.

Por último, el 15% de los pacientes diagnosticados de la forma clásica de EW no tiene ninguna mutación conocida en el gen ATP7B . Otras manifestaciones menos comunes de la EW son la litiasis biliar de bilirrubinato, justificada por las crisis intermitentes de hemólisis y por la cirrosis hepática, cuando esta existe. A nivel endocrinológico se describe la ginecomastia en los varones, la amenorrea en las mujeres o hipoparatiroidismo .

Así, las situaciones de hipoproteinemia severa (malnutrición, malabsorción, cirrosis, síndrome nefrótico) disminuirán las concentraciones séricas de Cp , mientras que las situaciones de inflamación, infección y los estrógenos incrementan notablemente sus concentraciones3. La Revista del Laboratorio Clinico es el Órgano de expresión científica de la Asociación Española de Biopatología Médica-Medicina de Laboratorio (AEBM-ML), la Asociación Española del Laboratorio Clínico y la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio . La Revista publica artículos científicos relacionados con las ciencias del laboratorio clínico, en forma de originales, revisiones, editoriales, notas técnicas y casos clínicos sometidos al sistema de revisión por pares y, además, documentos de las Sociedades de las que es órgano de difusión. Los trabajos publicados tratan temas de Hematología, Bioquímica Clínica, Microbiología y Parasitología, Inmunología y Genética. La Revista, que edita 4 números al año, acepta artículos en español y en inglés.

Asimismo, las concentraciones de cobre y de ceruloplasmina aumentan durante el embarazo, y con la toma de estrógenos o de anticonceptivos orales. El déficit de cobre suele observarse en personas con trastornos asociados a malabsorción, como fibrosis quística y enfermedad celíaca, así como en niños alimentados exclusivamente con fórmulas de leche de vaca. Es un problema de salud hereditario y poco común que afecta aproximadamente a una de cada treinta mil personas en el mundo entero. Como el organismo de las personas que tienen esta enfermedad no metaboliza adecuadamente el cobre, un microelemento, el exceso se acumula en el cerebro, los riñones, el hígado y la cornea de los ojos. Esto deteriora los órganos y produce otras complicaciones, como problemas neurológicos y comportamiento sicótico. Cuando no se trata, la enfermedad de Wilson conduce a daño cerebral, cirrosis del hígado, hepatitis y, por ultimo, la muerte.

Inicialmente se atribuyó a la gran cantidad de mutaciones descritas en este gen. Sin embargo, es muy possible que también influyan otros factores. En realidad, es extremadamente complejo demostrar que existe alguna correlación entre genotipo y el fenotipo de la EW, pues la mayoría de los pacientes son heterocigotos compuestos. En un estudio reciente, hasta el 77% de los pacientes con la mutación H1069Q la tenía con carácter heterocigoto . En un metaanálisis se ha encontrado que los pacientes homocigotos para esta mutación tienen una presentación neurológica tardía . Sin embargo, existen familias, incluso gemelos idénticos con la misma mutación, en quienes las manifestaciones clínicas son distintas.